Proyecto Genoma Humano PGH

Proyecto Genoma Humano (1990-2003) Se propone en un congreso celebrado en California (1985). El proyecto comienza en Octubre de 1990. Objetivos: Determinar la secuencia de los 3,25 billones de nucleótidos que constituyen el genoma humano. Identificar los aproximadamente 20.000-25.000 genes humanos. Almacenar esta información en bases de datos. Desarrollar herramientas de bioinformática para el uso de datos y secuencias. Transferir las tecnologías desarrolladas al sector privado Examinar las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genómica.

Estrategias: a.- El Consorcio Público decide seguir la secuenciación ordenada a partir de conjuntos de clones solapados utilizando marcadores de secuencia única ya descritos. b.- Celera Genomics (1998) decide secuenciar el genoma humano y seguir el método de la secuenciación de clones al azar “shotgun”. Proyecto Genoma Humano (1990-2003) Acontecimientos importantes durante el proyecto: - 1995. Se completa la secuencia de H. influenzae - 1996. Se presenta la secuencia de S. cerevisiae - 1997. Se publica la secuencia de E. coli. - 1998. Se completa la secuencia de C. elegans - 2000. El Cons. Público y Celera presentan el “borrador del genoma humano”. - 2000. Se completa el genoma de D. melanogaster. - 2002. Se presenta la secuencia de M. musculus. - 2003. Se da por acabado el genoma humano (99,9%)

Proyecto Genoma Humano (1990-2003) Algunas de las posibles aplicaciones de la investigación genómica: Recursos energéticos y aplicaciones ambientales. Medicina molecular. Consejo genético (predisposición y riesgo). Evolución, Antropología y migraciones humanas. Ciencias forenses (identificación). Agricultura, cría animal y bioprocesadores.

El genoma humano El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano. Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo. De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así: Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteíca. Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas. ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación. GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes). PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma. Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.

Genética del desarrollo Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismo (la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto). Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases genéticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma modular, es decir con la expresión de determinados genes se construyen determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la misma. El desarrollo de un organismo conlleva: La proliferación o multiplicación celular, con replicación del genoma. La diferenciación que requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las células que forman cada tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.

Epigenética La EPIGENÉTICA es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias cosas: El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría bloquear la expresión de algunas proteínas. La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de proteínas. Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han desarrollado fármacos epigenéticos.