SINDROME DE TURNER Diana Barzallo Jonatan Dela Gabriela Pico - Rosario Saravia Catedratico: Dr Xavier Landívar

DEFINICION

Monosomía X Disgenesia gonadal Síndrome de Ulrich Síndrome de Bonnevie-Ulrich Síndrome de Morgagni –Turner-Albright SINONIMOS

GENERALIDADES HISTORIA

GENERALIDADES HISTORIA

45X  presente en el 3% concepciones 1/1500 -2500 niñas nacidas vivas 1% llega a termino 50-60% monosomía 20% alteración estructural 24 % mosaicismo INCIDENCIA

ETIOLOGIA SINDROME DE TURNER

ETIOLOGIA MONOSOMIA DEFECTO ESTRUCTURAL DE UNO DE LOS CROMOSOMAS X MOSAICISMO

Monosomia del Cromosoma X 50 a 60%. Se debe a la no disyunción meiótica. ETIOLOGIA:

CARIOTIPO NO MOSAICO O MONOSOMIA X

Alteraciones Estructurales ETIOLOGIA: 15 a 20% Deleciones 6% 46, X (Xp) 46, X (Xq)

Alteraciones Estructurales ETIOLOGIA: Cromosoma X en anillo - 7% 46, X, r (X)

Alteraciones Estructurales ETIOLOGIA: Isocromosomas - 20% 46X ,i (Xq) 46X ,i (Yq)

Mosaicismo ETIOLOGIA: 30 a 40%. Presencia de una línea celular monosomica y otra normal. No disyuncion mitotica postcigotica + común Menor frecuencia

Talla baja Haploinsuficiencia de region pseudo autosomica del cromosoma X o Y (PAR 1) shox Crecimiento DIAPH 2 Xq13 Falla FN OVARICA ETIOLOGIA GENES ZFX Xp11

Short stature homeobox - containing gene GENES ETIOLOGIA: SHOX

MANIFESTACIONES CLINICAS SINDROME DE TURNER

Manifestaciones clínicas

Talla baja 100% Paladar Ojival 38% Micrognatia 60% Cuello corto 40% Cubito valgo 47% Alteraciones Musculo esqueléticas

Escoliosis 13% Genu valgum 35% Acort. Metacarp. 37% Tórax en escudo I.B de la oreja

Linfaedema 25% I.B.Cabello42% Cuello alado 25% OBSTRUCCION LINFATICA

Coart. Aorta 11% Estenosis Aorta 5% ALTERACIONES CARDIACAS Alteraciones Urogenitales Riñón herradura 10% Aplasia renal unilat. 15% Dupli. Ureteres 20% 38% Duplicacion pelvis renal

Alteraciones Endocrinas TALLA BAJA Deleccion brazo corto cromosoma X OBESIDAD

Ptosis Estrabismo y ambliopía Alteraciones Oftalmológicas defectos de las células germinales Fallo Gonadal 96% Infertilidad 99-100% FALLO DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO Atresia acelerada ovocitos Amenorrea primaria Elevacion FSH LH Hipertrfia clitoris

Alteraciones Neurocognitivas y Psicosocial

Clasificación por Etapas

Complicaciones Cardiacas. (diseccion aorta; endocarditis) Urogenitales Endocrinas (osteoporosis, obesidad, inferttilidad) Inmunologicas (AR, Hashimoto) Oftalmologicas ( ambliopia) Auditivas (otitis media; mastoditis) Gastrointestinales (EII, enf celiaca. Hd recurrente) Odontologicas

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO SINDROME DE TURNER

HALLAZGOS CLINICOS HALLAZGOS RADIOGRAFICOS EX. HORMONALES ESTUDIO CITOGENETICO DX PRENATAL DX POSTNATAL

DIAGNÓSTICO PRENATAL Estudio citogenético Estudio bioquímico materno Ecografía V. Corionicas L. amniotico 10-12 W 15 W TRIPLE TEST TRIPLE SCREENING 2do trimestre 16-17 w 1er trimestre , 12 w

Edema facial Linfangiectasia de la mano

RN y LACTANTES DIAGNOSTICO POSTNATAL

NIÑAS Y ADOLESCENTES DIAGNOSTICO POSTNATAL

MANEJO Y ASESORAMIENTO

MANEJO Y ASESORAMIENTO DURANTE LA INFANCIA DURANTE LA NIÑEZ Y ADOLESCENCIA DURANTE LA ADULTEZ

Manejo y Asesoramiento NIÑEZ Y ADOLESCENCIA EVALUACION CARDIOVASCULAR EVALUACION RENAL EVALUACION AUDITIVA Ecocardiograma Angiografia por RM Monitoreo de PA Ecografia renal Cultivos de orina c/5 años c/5 años Seguimiento ORL Otoscopia Otoscopia neumatizada

Manejo y asesoramiento NIÑEZ Y ADOLESCENCIA EVALUACION FUNCION TIROIDEA LINFEDEMA P. COLLI EVALUACION VISUAL Medicion T4 libre y TSH, DX Medicion anual Hipotiroidsimo primario Medias de descanso/soporte Cirugia plastica Evaluacion anual Referencia oftalmologo

Manejo y asesoramiento Examenes de laboratorio a intervalos de 1-2 años: ADULTOS Hb, WBCC, funcion renal Perfil lipidico Glucosa en sangre Enzimas hepaticas THS y T4 Evaluacion de mamas Screening para enfermedad celiaca y tiroidea Enfermedades GI OBESIDAD Diabetes Dislipidemias Examenes audicion

Manejo y Asesoramiento EDAD ADULTA SALUD CARDIOVASCULAR Mayor riesgo de ateroesclerosis Manejo riguroso de HTA EVITAR complicaciones cardiovasculares METABOLISMO OSEO Aumento riesgo de fracturas Densidad osea disminuida Reemplazo estrogenico adecuado y ejercicio Suplementos de vitamina D Calcio 1.2 g/dia Densitometria cada 3-5 años

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO AUMENTAR ESTATURA FINAL INDUCCION DE LA PUBERTAD CORREGIR ANOMALIAS SOMATICAS PREVENIR COMPLICACIONES

Terapia hormonal. Alcanzar una estatura normal de acuerdo con la edad Progreso a la pubertad a una edad normal

Terapia con GH Hormona del crecimiento SOLA en una dosis de 0.3 mg/Kg/semanal subcutánea. 5-10 CM talla Administracion diaria a dosis alta + monitoreo cada 3 meses OXANDROLONA (o.o5mg/kg) Esteroide anabolizante Aumento en la velocidad de crecimiento Acelera cierre de cartilago de crecimiento Solo en niñas + 9 años Edad incio 5-7 años Aumento escaso talla final

Se realiza una vez que haya finalizado el crecimiento Resultados obtenidos con GH no han sido satisfactorios AUMENTO de talla 12-14 cm ELONGACION OSEA

TERAPIA REEMPLAZO HORMONAL INDUCCION DE LA PUBERTAD IMPORTANTE MAS DEL 90% PCTS PRESENTA FALLO GONADAL 12 AÑOS DE EDAD REEMPLAZO HORMONAL ETINIL ESTRADIOL MEDROXIPROGESTERONA PREVENCION OSTEOPOROSIS MENSTRUACION DESARROLLO CARACTERES SEXUALES SECUANDARIO ADECUADO

EXTIRPACION QUIRURGICA GONADOBLASTOMA Tumor germinal mixto de los cordones sexuales poco frecuente, Bilateral . y benigno . Asociado a un cariotipo en el cual existe un cromosoma “Y” Esta indicada la extirpación profiláctica debido a que puede haber transformación maligna.   DISGERMINOMA

PRONÓSTICO Adultas viven 13 años menos q población general Mortalidad 3 veces mayor que en la poblacion general La evolución de las niñas es favorable. Sobre todo si no hay malformaciones asociadas

Recurrencia Probabilidad de tener otro bebe con ST no sera mayor que las de mujeres de poblacion general

Bibliografía Nelson Tratado de pediatría 17ª edición, paginas 1931-1934 Harrison Principios de Medicina Interna 16ª edición, paginas 2438- 2439 Moore Keith L., T.V.N. Persaud; EMBRIOLOGÍA CLÍNICA . Sexta Edición; Editorial McGraw-Hill Interamericana; Págs. 179-190. Lippe BM. Primary ovarian failure. In Kaplan SA,ed. Clinical Pediatric and Adolescent Endocrinology. Philadelphia;WB Saunders Company;1990:325-366. Zinn A, Ross JL. Critical regions for Turner syndrome phenotypes on the X chromosome. En: Saenger P, Pasquino AM, eds. Optimizing health care for Turner patients in the 21st century. Amsterdam; Elsevier; 2000: 19-28.

BIBLIOGRAFIA http://jcem.endojournals.org/cgi/reprint/92/1/10 http://www.svnp.es/Documen/turner.pdf http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v46n3/v46n3a04.pdf http://www.fetalmed.cl/nacionales/3-00sindrome.pdf http://www.jkscience.org/archive/vol8a/turner.pdf http://www.endocrineweb.com/conditions/growth-disorders/turner-syndrome/turner-syndrome-complications http://www.slideboom.com/presentations/77057/SINDROME-DE-TURNER http://content.nejm.org/cgi/reprint/351/12/1227.pdf