HISTÓRICO No século XIX o botânico escocês Robert Brown verificou que as células eram portadoras de corpúsculo arredondado, que denominou núcleo. Experiência de Balbiani Amebas Fragmentação Porção anucleada Porção Nucleada Transplante nuclear Célula degenera-se Reorganiza-se e sobrevive Célula sobrevive Núcleo Citoplasma

Componentes do núcleo interfásico A - Carioteca B - Cariolinfa C - Cromatina D - Nucléolo Núcleo Núcleo Interfásico B C A D D Célula

ESTRUTURA DA CARIOTECA (ENVELOPE NUCLEAR) Poro nuclear (anulli) Membrana interna Membrana externa Bicamada fosfolipídica Carioplasma (cariolinfa) Citoplasma DNA RNA RNA Ribossomos Proteína Carioteca

A CROMATINA Núcleo Cromatina (eucromatina) Cromatina (heterocromatina) Nucléolo DNA Histonas Cromatina Cromatina Cromossomo Cromatina Carioplasma (cariolinfa) Carioteca

OS CROMOSSOMOS Centrômeros (constrição primária) Satélites Satélites Constrição secundária Constrição secundária Braço Braço Braço Braço Simples Duplicado A B C D E F G H I A B C D E F G H I A B C D E F G H I

CLASSIFICAÇÃO MORFOLÓGICA DOS CROMOSSOMOS Cromossomo metacêntrico Cromossomo submetacêntrico Cromossomo acrocêntrico Cromossomo telocêntrico

OS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS a B C D e f G H I a B C D e f G H I A B c D e F g h I A B c D e F g h I A B c D e F g h I A B c D e F g h I Célula Haplóide (n) Célula Diplóide (2n) Par de cromossomos homólogos

EXEMPLOS DE NÚMERO DIPLÓIDE (2n) DE CROMOSSOMOS DE ALGUMAS ESPÉCIES 2n = 48 2n = 48 Gorila Chipanzé

GENOMA X CARIÓTIPO HUMANOS ou Genoma Cariótipo Humano n = 23 2n = 46 Cromossomo sexual Cromossomos sexuais 46, XX ou 46, XY 23,X ou 23,Y

CARIÓTIPO HUMANO Masculino x Feminino Feminino 2n = 46 Cromossomos sexuais XX (Fêmea) Masculino 2n = 46 Cromossomos sexuais XY (Macho) 46, XX 46, XY

CARIÓTIPOS HUMANOS ANORMAIS Trissomia do Cromossomo 21 (Síndrome de Down) 47, XX, + 21 Síndrome de aneuplodia autossômica Cromossomo 21 extra Alterações clínicas congênitas: Problemas cardíacos Problemas gastrointestinais Pálpebras levantadas Orelhas pequenas Língua grande Sulco palmar bilateral Grande espaço entre o 1º artelho e o 2º artelho Fenótipo clínico

CARIÓTIPOS HUMANOS ANORMAIS Trissomia do Cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) 47, XX, + 18 Fendas palpebrais pequenas Mandíbulas pequenas Mão fechada com dedos superpostos Forma alterada dos pés Formação anormal da orelha Síndrome de aneuplodia autossômica Cromossomo 18 extra Alterações clínicas congênitas: Problemas cardíacos, Problemas cerebrais, Problemas osteoarticulares Problemas no sistema digestório. Fenótipo clínico

CARIÓTIPOS HUMANOS ANORMAIS Trissomia do Cromossomo 13 (Síndrome de Patau) 47, XX, + 13 Olhos pequenos Fenótipo clínico Fenda labial ou palatina Polidactilia Formação anormal da orelha Síndrome de aneuplodia autossômica Cromossomo 13 extra Alterações clínicas congênitas: Problemas cardíacos, respiratórios e renais Útero bifurcado 50% do afetados morre antes dos 6 meses os sobreviventes apresentam retardo neurodesenvolvimental.

CARIÓTIPOS HUMANOS ANORMAIS Síndrome de Klinefelter 47, XXY Fenótipo clínico Síndrome de aneuplodia sexual Cromossomo X extra* Alterações clínicas congênitas: São normais ao nascer Diagnóstico é normalmente tardio. Dificuldade de aprendizagem na infância Dificuldades de fala Letárgicos Infertilidade nos adultos Ocorre somente em homens

CARIÓTIPOS HUMANOS ANORMAIS Síndrome de Turner 45, X Fenótipo clínico Síndrome de aneuplodia sexual Cromossomo X faltando* Alterações clínicas congênitas: Crescimento lento a partir da infância Geralmente são estéreis Funcionamento alterado dos ovários durante a gestação Problemas cardíacos Ocorrência de gonodoblastoma Ocorre somente em mulheres Baixa estatura Edema intra-uterino