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Anomalías Cromosómicas
IMPORTANCIA
Alrededor de 1/150 nacidos vivos
Principal causa de retraso mental y aborto
50-60% de los Abortos del primer trimestre son de causa cromosómica
20% de los abortos del segundo trimestre
Cromosomas y diagnóstico cromosómico
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Anomalías Cromosómicas
NUMÉRICAS
Poliploidias (varias veces el número haploide)
Triploidia (3n) = 69 cromosomas
Tetraploidia (4n) = 92 cromosomas
Pentaploidia (5n) = 115 cromosomas
Anomalías Cromosómicas
ESTRUCTURALES
Deleción intersticial y terminal
Cromosomas y diagnóstico cromosómico
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46,XY,del(7)(q11.23q21.2)
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Anomalías Cromosómicas
ESTRUCTURALES
Duplicación
Cromosomas y diagnóstico cromosómico
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Anomalías Cromosómicas
ESTRUCTURALES
Inversión Paracéntrica y Pericéntrica
Cromosomas y diagnóstico cromosómico
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46,XY,inv(10)(q11.23q26.3)
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Anomalías Cromosómicas
ESTRUCTURALES
Isocromosoma
Cromosomas y diagnóstico cromosómico
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Anomalías Cromosómicas
ESTRUCTURALES
Cromosoma en anillo
Cromosomas y diagnóstico cromosómico
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Indicaciones para realizar un Cariotipo
Periodo Prenatal:
Edad mayor de 35 años.
Ansiedad materna.
Triple screening alterado.
Oligoamnios-polihidramnios.
Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
Arteria umbilical única.
Sospecha ecográfica de cromosomopatía
Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor
Periodo neonatal:
Malformaciones mayores aisladas.
Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.
Recién nacido con rasgos dismórficos.
Recién nacido con genitales ambiguos.
Parto con producto muerto de causa inexplicable.
Muerte neonatal de causa inexplicada.
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Indicaciones para realizar un Cariotipo
Periodo de lactancia:
Niños con dificultades para el aprendizaje.
Niños con rasgos dismórficos.
Niños con retraso psicomotor.
Periodos Preescolar-Escolar:
Trastornos del crecimiento.
Retraso psicomotor.
Rasgos dismórficos.
Periodo de adolescencia:
Ginecomastia.
Falta de desarrollo puberal.
Amenorrea primaria o secundaria
Retraso mental.
Rasgos dismórficos.
Periodo del adulto:
Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.
Abortos a repetición, óbitos fetales o mortinatos.
Infertilidad inexplicable.
Diagnostico prenatal (liquido amniótico y biopsia de corion).
Rasgos dismórficos.
En todas las edades:
Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral).
Control de transplantes de medula ósea.
Confirmación o exclusión del diagnóstico de un síndrome cromosómico conocido
