ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOR EDUARDO FALCHETTI SOVRANI GIAN CARLOS MENCATTO PAULO ROBERTO MASCARELLO VILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR

História Henry Hubert Turner descreveu as primeiras características da síndrome em 1938; O cariótipo foi definido vinte anos depois; Endocrinologista Henry Hubert Turner

Etimologia AA autossomos 44 pares XX Sexuais 1 Cromossomo 44 A (autossomos) X0 Sexual Ocorre apenas em mulheres; Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X.

Etimologia Cariótipo da Síndrome de Turner

Detecção Identificada no momento do nascimento; Tem características fenotípicas distintas; Taxa de ocorrência de 1:5000; Ninguém conhece as causas da síndrome; Não tem atributos para hereditariedade.

Detecção Características Fenotípicas da Síndrome de Turner

Características Baixo estatura; Características sexuais pouco desenvolvidas; Tórax Largo; Pescoço Alado; Problemas Renais; Esterilidade. Mulher com Síndrome de Turner

Características Altura; Menor peso e comprimento ao nascer; Diferença notável em comparação a outras meninas que entram na puberdade; Estatura média está em torno de 1,5 m.

Características Características da Síndrome de Turner em diversas idades

Características Desenvolvimento puberal e menstruação; Ovários não se desenvolvem; Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias; Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.

Características Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e Baixa estatura

Características Características Físicas; inchaços no dorso das mãos e pés; Palato estreito e maxilar inferior menor; Unhas se dobram em relação aos dedos; Maior numero de manchas escuras na face; Pescoço com septo lateral.

Características Pescoço Alado

Características Problemas Físicos Pequena Porcentagem tem anormalidade cardíaca; Algumas anormalidades requerem cirurgias; Frequente infecção do ouvido.

Características Problemas de alimentação na infância; Regurgitação e ocasionalmente de vômitos; Problemas quê frequentemente desaparecem.

Características Doenças renais crônicas; Disfunção renal crônica; Insuficiência renal crônica; Doença renal em fase terminal; Em cada 6:1000000 crianças da população sofrem de doença renal crônica; Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.

Características Características gerais

Tratamento Não existe cura; Hormônios do crescimento ajudam para dar altura; Terapia de reposição de estrógeno desenvolvem características sexuais secundárias; Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.

Tratamento A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.

Diagnóstico Pode ser feito em qualquer idade; 30% no nascimento; 25,5% na infância; 44,5% na adolescência. Feito através do estudo cromossômico; Coleta de sangue periférico;

Diagnóstico Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes

Problemas psicossociais Interação social e relacionamento amoroso; Imaturidade; Problemas de atenção / hiperatividade; Dificuldades específicas de aprendizagem; Retraimento; Comportamento agressivo e baixa autoestima.