Cromosomas y diagnóstico cromosómico Dr. Xavier Landívar Varas Médico Genetista

Cromosomas y diagnóstico cromosómico Cromátides Telómero Brazo p Centrómero Brazo q

Cromosomas y diagnóstico cromosómico Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

Cromosomas y diagnóstico cromosómico Patrón de Bandas Q (Quinacrina)

Cromosomas y diagnóstico cromosómico Patrón de Bandas G (GTG)

Cromosomas y diagnóstico cromosómico Patrón de Bandas R (Reversas)

Cromosomas y diagnóstico cromosómico Patrón de Bandas C (Heterocromatina constitutiva)

Representación esquemática del Patrón de Bandas G

Anomalías Cromosómicas IMPORTANCIA Alrededor de 1/150 nacidos vivos Principal causa de retraso mental y aborto 50-60% de los Abortos del primer trimestre son de causa cromosómica 20% de los abortos del segundo trimestre Cromosomas y diagnóstico cromosómico

Anomalías Cromosómicas NUMÉRICAS Poliploidias (varias veces el número haploide) Triploidia (3n) = 69 cromosomas Tetraploidia (4n) = 92 cromosomas Pentaploidia (5n) = 115 cromosomas Cromosomas y diagnóstico cromosómico

Anomalías Cromosómicas NUMÉRICAS Aneuploidias Trisomías = 47 cromosomas Ej. 47,XY+21 Monosomías = 45 cromosomas Ej. 45,X Cromosomas y diagnóstico cromosómico

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Translocaciones Recíprocas Cromosomas y diagnóstico cromosómico

46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2)

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Translocación Roberstosiana Cromosomas y diagnóstico cromosómico

45,XX,-13,-14,t(13q;14q)

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Deleción intersticial y terminal Cromosomas y diagnóstico cromosómico

46,XY,del(7)(q11.23q21.2)

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Duplicación Cromosomas y diagnóstico cromosómico

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Inversión Paracéntrica y Pericéntrica Cromosomas y diagnóstico cromosómico

46,XY,inv(10)(q11.23q26.3)

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Isocromosoma Cromosomas y diagnóstico cromosómico

Anomalías Cromosómicas ESTRUCTURALES Cromosoma en anillo Cromosomas y diagnóstico cromosómico

Indicaciones para realizar un Cariotipo Periodo Prenatal: Edad mayor de 35 años. Ansiedad materna. Triple screening alterado. Oligoamnios-polihidramnios. Retraso de crecimiento intrauterino (CIR) Arteria umbilical única. Sospecha ecográfica de cromosomopatía Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor Periodo neonatal: Malformaciones mayores aisladas. Presencia de 3 o más defectos congénitos menores. Recién nacido con rasgos dismórficos. Recién nacido con genitales ambiguos. Parto con producto muerto de causa inexplicable. Muerte neonatal de causa inexplicada.

Indicaciones para realizar un Cariotipo Periodo de lactancia: Niños con dificultades para el aprendizaje. Niños con rasgos dismórficos. Niños con retraso psicomotor. Periodos Preescolar-Escolar: Trastornos del crecimiento. Retraso psicomotor. Rasgos dismórficos. Periodo de adolescencia: Ginecomastia. Falta de desarrollo puberal. Amenorrea primaria o secundaria Retraso mental. Rasgos dismórficos. Periodo del adulto: Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales. Abortos a repetición, óbitos fetales o mortinatos. Infertilidad inexplicable. Diagnostico prenatal (liquido amniótico y biopsia de corion). Rasgos dismórficos. En todas las edades: Procesos malignos (cariotipo constitucional y tumoral). Control de transplantes de medula ósea. Confirmación o exclusión del diagnóstico de un síndrome cromosómico conocido

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