SÍNDROME DE CRI DU CHAT

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Podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones: (1,2,7,8,9,10,16). - Síndrome de Lejeuiie. - Enfermedad del Cri du Chat - Síndrome de supresión del cromosoma 5p. - Síndrome de menos 5p. - Monosopatía 5p. - Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

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El síndrome de Cri du chat o monosomía 5p, fue descrito por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune,(3,7,12,13,15) fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de París,(7) en tres niños no familiarizados, con características clínicas y citogenéticas comunes consistentes como retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato.(7,16)En 1964, por autorradiografía, German y cols. demostraron que la deleción correspondía al cromosoma 5 y, en 1970, Caspersson y asociados lo corroboraron empleando una tinción con mostaza de quinacrina. (12,13) por lo que determinaron que era una aneusomía parcial (14)

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Es una entidad infrecuente que presenta un rango de incidencia de 1:15.000 a 1:50.000 recién nacidos vivos. (8,9,11) Niebuhr encontró una frecuencia de alrededor de 1:350 en 6.000 personas con retardo mental y Duarte y col. encontró una frecuencia de 1:305 en 916 pacientes a quienes se le realizó estudio citogenético (9,13,14)siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa (16) y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos). (8)

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La etiología de este síndrome se halla en una delecion intersticial o terminal del brazo corto del cromosoma 5, (1,2,313,16…)siendo el paciente heterocigoto para la deleción, ya que el homocigoto es inviable, es decir incompatible con la vida. Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o esperma (Gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de este tipo. Los análisis moleculares han demostrado que el cromosoma que presenta la deleción en la mayoría de los casos es el de origen paterno. Las deleciones observadas en 80% de los pacientes son de aparición esporádica de novo, en aproximadamente 12% se deben a una translocación en los padres, siendo estos casos más severos que los casos esporádicos y sólo se debe a aberraciones citogenéticas raras, como mosaicos en 3%, anillos en 2.4% y translocaciones de novo en 3% de los casos. El mecanismo responsable de producir la mayoría de los rearreglos citogenéticos se atribuye a la inestabilidad del brazo corto del cromosoma 5. Este cromosoma presenta un alto contenido de secuencias no codificantes repetidas de bajo y mediano número de copias, tales como los elementos LINE-1 que forman parte de una de las principales familias de retrotransposones humanos, y que frecuentemente originan errores en la recombinación genética. Los Retrotransposones o retroposones son aquellos que carecen de largas secuencias repetidas en los extremos (LTR) y de los genes env (con información para la proteína de la cubierta) de retrovirus. Contienen genes para la transcriptasa inversa y pueden transponerse. Tienen una secuencia rica en pares A-T en un extremo.  

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En un análisis de 80 pacientes y 148 padres del Registro Italiano que presentan en el Síndrome Cri du chat, se encontró : deleción terminal 77.5%, deleción intersticial 8.75%, translocación de novo 5%, translocación familiar 3.75%, igual porcentaje para el mosaicismo y 1.25% delección originada por inversión paterna. (8,9,11,13)

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Los Análisis moleculares citogenéticos han permitido un mapeo citogenético y fenotípico del cromosoma 5p, aunque los resultados de los estudios reportados hasta ahora no concuerdan completamente, la correlación genotípica - fenotípica en los estudios muestra una variabilidad clínica y citogenética . La identificación de subconjuntos fenotípicos asociados con un tamaño especifico y tipo de delecion es de gran relevancia diagnostica y pronostica. En los casos en los que las micro-deleciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.  Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad, serán el número de alteraciones; el coeficiente intelectual será menor al igual que su estatura y peso al nacer. Se han establecido factores de desarrollo psicomotor y específico del crecimiento a nivel del brazo corto del cromosoma 5. Los genes Semaforin F y δ-catenin han sido mapeados en la región crítica (5p15.2) . El gen humano Semaphorin F (SEMAF), que cubre al menos el 10% de esta región ha sido clonados. Debido a su papel en la orientación de los axones o la migración de los precursores neuronales corticales durante el desarrollo en ratones, por lo que se ha sugerido que el SEMAF están potencialmente implicado en el desarrollo cerebral y su delección pueden estar asociados en el retardo mental del Síndrome de Cri du chat. El Otro gen, δ-catenina (CTNND2), también ha sido asignado al 5p15.2 . δ-catenina es una proteína implicada en la motilidad celular, y se expresa en principios de desarrollo neuronal. Por lo que su supresión parece correlacionar con el retraso mental. La delecion de δ-catenina en los ratones mostró grave deterioro de la función cognitiva, lo que confirma el papel fundamental de este gen en las funciones del cerebro. (8,13,14)

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La deleción de la telomerasa transcriptasa inversa (htert) (9,10) localizada en 5p15.33 a su vez pueden contribuir a los cambios en el fenotipo, tales como el retraso en el lenguaje ya que es fundamental para la proliferación celular y el mantenimiento de la longitud de los telomeros.  Overhauser - Gersh en 1994 identificaron dos regiones distintas, una para el típico llanto en el cromosoma 5p15.31 Church en 1995 identifico las regiones para el retardo del lenguaje p15.33 y dismorfias faciales en niños y adultos p15.2 Zhang usando array CGH, reafirmo las regiones criticas del síndrome de Cri du Chat y confirmo la correlacion entre la severidad del retardo mental y el tamaño y tipo de delecion. Usando reacción en cadena de polimerasa (PCR).

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ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato), es una asociación sin animo de lucro constituida el 5 de Febrero de 1995 e inscrita en el Registro nacional de asociaciones con el número 160.224, según resolución de la Secretaría General Técnica del Ministerio de Justicia e Interior de fecha 8 de Enero de 1996, con Nif: G-81175622. (7)

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Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg. (RGE y dificultad para alimentarse), que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos (en el primer año de vida). Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. (7,8)

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El llanto característico que recuerda al maullido de gato,(14) por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter.

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Las características más frecuentes son: la microcefalia,(8,11) con posible asimetría facial y craneal, con circunferencia de 31.8 cm, cara de luna llena en un 83.5%, con la edad la cara se alarga y estrecha. (11) Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo mas bajo que el interno), tienden con la edad a ser horizontales Hipertelorismo: se observa en un 81.4% Epicantus (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) en un 90.2% Orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja. Excrescencia cutánea delante de la oreja. Micrognatia (mandíbula pequeña): en un 96.7 % (1,10,11,14,16)

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Las Características asociadas son la raíz nasal prominente, paladar en forma de bóveda (ojival), maloclusión dental (los dientes están mal implantados, con maloclusión y frecuente aparición de caries) en un 75% de los casos, estrabismo divergente en 44.7%, miopía y astigmatismo, cataratas. Tambien anomalías del iris; por hipersensibilidad a la metacolina y resistencia a los midriáticos debido al defecto del musculo dilatador de la pupila, filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior), muy asociada por presentarse en el 87.8% de casos. Puede haber cuello corto. (1,2,11,13,16)

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Características poco frecuentes: Labio leporino (fisura del labio superior). Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos). Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular). Oídos externos con pliegues anormales e incompletos.(16)

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Las Características frecuentes son manos pequeñas, dermatoglifos anormales,(14) clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) en el quinto dedo bilateral, con puño cerrado, cabalgamiento del segundo sobre el tercero y el cuarto dedo con flexión permanente del primer dedo sobre la palma en la articulación metacarpofalangica. (8) Puede presentarse Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí). Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalías. Uñas hiperconvexas, deformidades de los pies (planos, zambos)

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Las Características frecuentes , en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotonía generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonía con reflejos vivos y marcha espástica, mostrando una coordinación de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria. Hay hiperextensibilidad de las articulaciones e hiperelasticidad de la piel. Ejemplo: Luxación de cadera, Laxitud ligamentosa, escoliosis a partir de los 8 años de edad, anomalías vertebrales, huesos iliacos y esternón pequeño. Hernia inguinal (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea)(1,16), diástasis de los rectos.

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Malformaciones viscerales. Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los afectados presentan cardiopatías y anomalías en el tubo digestivo. - Las características mas frecuentes: Cardiacas: Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde la arteria pulmonar hasta la aorta). Presencia de un canal atrio ventricular común, transposición de grandes vasos o estenosis pulmonar. Malrotación intestinal y megacolon. (16) Neurologicas: atrofia del tronco encefálico mayormente afectando cerebelo, bulbo, pedúnculos cerebelosos medios, sustancia blanca. En los niños que tienen quiste aracnoide pueden desarrollar hidrocefalia triventricular por obstrucción del acueducto de silvio. Se ha descrito en estos pacientes un defecto en la síntesis de los nucleótidos de purina (neuromediadores importantes en el desarrollo del cerebro)

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Características psicológicas (16) Características psicomotoras.- en estos pacientes se dan logros de alta significación adaptativa como la bipedestación, o el control de esfínteres; son logrados normalmente sin una gran dificultad. Características cognitivas.- suele encontrarse en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo. También es limitada capacidad de atención, estos niños necesitan de una supervisión permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia. Lenguaje y habla.- suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensión verbal superior a la expresiva. Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee valor comunicativo significativo. Características conductuales.- manifiestan dificultades en la interacción con su entorno, o en su aprendizaje, son de carácter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos. tienen dificultades para conciliar el sueño. Personalidad.- Las dificultades, en el ámbito de la personalidad están vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiológicos del niño. No obstante, es fre- cuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, así como dificultades de autocontrol emocional. Su actitud emocional suele ser lábil, viéndose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia él. En este sentido, su interés por la interacción con otros niños es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del niño al aislamiento y estimular su integración y participación.

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El Síndrome de Cri du chat ha sido asociado con otras entidades como síndrome de Goldenhar, Ehlers-Danlos, Lujan-Fryns y Marfan. El síndrome de Lujan-Fryns forma parte del grupo de retraso mental ligado al cromosoma X. La peculiaridad de este síndrome viene dada por estar asociado a un hábito marfanoide (retraso mental ligado al X con hábito marfanoide). Los otros datos típicos son la dismorfia facial y los problemas conductuales. Afecta al sexo masculino y ha sido asociado a problemas psiquiátricos, entre los que destacan la inestabilidad emocional, la hiperactividad, la timidez y Trastornos psicóticos con alucinaciones visuales y auditivas, por lo cual tiene una fuerte relación con la esquizofrenia El síndrome de Goldenhar, conocido también como displasia oculoauriculovertebral, es un trastorno olimalformativo, congénito que comporta malformaciones faciales muy características. Los pacientes con este síndrome presentan: pabellón auricular incompleto o ausente (microtia), quistes dermoides preauriculares, mentón desviado hacia el lado del oído afecto, comisura bucal que suele estar más elevada en un lado y desarrollo excesivo o ausencia de un ojo. Los niños afectados de síndrome de Goldenhar suelen tener problemas a distintos niveles: problemas auditivos, debilidad en la motilidad facial en el lado menos desarrollado, problemas dentales y fusión de vértebras cervicales. El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. El síndrome se caracteriza en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple. El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina. El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las  válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones. (7,9)

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Dentro de las indicaciones que abarcan el diagnóstico prenatal son: Hijo previo con alguna anomalía cromosómica previa Familias portadoras de enfermedades hereditarias Parejas consanguíneas Hijo previo fallecido sin diagnóstico Diagnóstico de sexo fetal ligado al cromosoma x Trastorno metabólico diagnosticable por estudio prenatal Progenitor portador de rearreglo cromosómico

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El diagnóstico prenatal del síndrome, mediante ecografía, es difícil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalías graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podría indicarse una amniocentesis, en la que se obtendrían células fetales para la realización de un cariotipo en el que se podría detectar la anomalía cromosómica que confirmaría el diagnóstico. El diagnóstico inicial, o de sospecha, es básicamente clínico ante la presencia de un niño con el llanto característico, retraso en el crecimiento y las anomalías cráneo-faciales descritas. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio del cariotipo (1,10), en el que se objetiva la pérdida de un fragmento del cromosoma 5. También, mediante el uso de técnicas de mapeo cromosómico muy finas, pueden identificarse las alteraciones específicas en las regiones 5p15.2-5p15.3, siendo diagnóstico definitivo derivado de dicho estudio cromosómico. Un tipo de prueba genética más detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional. (10,11,16)

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FISH (8,10)Técnica desarrollada recientemente en la que un segmento de DNA marcado (sonda) específico para un cromosoma (11)se hibrida con cromosomas en metafase, profase o interfase y luego se visualiza bajo un microscopio de fluorescencia. Tipos de sonda: Repeticiones Alfoides: secuencias repetidas del centrómero que son específicas de cromosomas, útiles para la FISH de interfase. Pinturas de cromosoma completo: pintan completamente el cromosoma elegido, útiles en la detección de reorganizaciones cromosómicas y en la identificación de cromosomas marcadores. (en la foto, uno triángulo rojo detecta para el cromosoma 22 un cromosoma marcador; haz click a la foto para aumentar el tamaño) Sondas específicas de secuencia: dirigidas a una región de deleción crítica, útiles para detectar síndromes de microdeleción, por ejemplo el síndrome de Williams (del 7q11.23). Cariotipado Espectral Cariotipado completo de cromosomas por FISH, usando múltiples fluorocromos. (5)

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Pronostico médico: La esperanza de vida después de los cinco años es alta y la morbilidad baja.Niebuhr en una serie de estudios demostró una mortalidad del 10%, 75% de esta ocurría durante el primer mes de vida y el 90% dentro del año de vida. Hace años era frecuente que los niños con este síndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los años 80 se objetivó que estos niños, integrados en sus familias y con el beneficio de las técnicas de atención temprana, son capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por primera vez el síndrome. Las características físicas de los individuos con este síndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atenúa, la cara se alarga, se hace asimétrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace más grave y desaparece el tono característico al alcanzar el año de edad. La hipotonía tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repetición, otitis medias y dificultades para alimentarse. A pesar de todos estos avances es todavía difícil ofrecer un pronóstico individual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o características distintas. Pronostico psicopedagocico: El pronóstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad intelectual establece un marco de desarrollo que sólo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de antemano cuáles van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo más normalizada posible. Por eso, aunque en la edad adulta, pueden disponer de un grado de autonomía personal limitada, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado de inclusión social y autodeterminación personal. (16)

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El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia de la anomalía. Este riesgo es muy pequeño (I%), salvo que exista una anomalía previa en uno de los progenitores. Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una traslocación, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo teórico, de transmisión de la anomalía, del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado.

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No hay tratamiento especifico para pacientes con el Síndrome de Cri du chat (1,10)como el daño cerebral resulta de la mutación ocurrida en etapas tempranas del desarrollo embrionario . Sin embargo los beneficios de los pacientes de programas de rehabilitación , aquellos que deben ser empezados tan pronto como sea posible y envuelve la colaboración de los familiares , quienes deben tener soporte psicológico. Mas aun , es importante dar a las familias información actualizada acerca del síndrome, la cual esta disponible en los grupos soporte. Los problemas neonatales pueden ser generalmente tratados en los departamentos de patología neonatal .El amamantamiento es posible. Para recién nacidos con dificultades en la succión y deglutir, la terapia física debe empezar en la primera semana de vida. Si las malformaciones están presentes, los neonatologos y pediatras deben sugerir investigaciones diagnosticas y exámenes especiales. Es importante recalcar el riesgo de los problemas anestesiológicos relacionados con las malformaciones de laringe y epiglotis. Ámbito psicopedagógico Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atención temprana desde su diagnóstico con objeto de optimizar sus posibilidades de desarrollo. Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos, así como diseños de modificación de conducta cuando proceda. Es fundamental que el niño esté motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe evaluarse cuidadosamente la duración de las sesiones más adecuada, el grado de dificultad que representan para él, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cómo establecer los pasos sucesivos para superarlas. (16)

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SÍNDROME DE CRI DU CHAT Integrantes: Jeimmy Rodríguez Martrus. Fanny Sañay Goyes. Adriana Toledo Muñoz. UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL Facultad de Ciencias Médicas Catedrático: Dr. Xavier Landívar Varas.

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SINÓNIMOS

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RESEÑA HISTÓRICA 1963: JÉRÔME LEJEUNE (1927 - 1994) 1964: GERMAN y Cols. deleción cromosoma 5 1970: CASPERSON y Cols. tinción con mostaza de quinacrina

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EPIDEMIOLOGÍA INCIDENCIA 1:15.000 A 1:50.000 nacidos vivos PREVALENCIA n:6000 retardo mental 1:350 Afecta ♂♀ Cualquier raza

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Etiología

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Etiología

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Patogenia 5p15.2 Semaphorin F (SEMAF), La migración de los precursores neuronales corticales δ-catenina (CTNND2) Implicada en la motilidad celular, y se expresa en principios de desarrollo neuronal

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Htert Patogenia

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MANIFESTACIONES CLINICAS

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Al NACIMIENTO Bajo peso al nacimiento Crecimiento lento Llanto característico Perímetro craneal reducido Deficiencia mental Hipotonía

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LLANTO Frecuencia: 200-550 Hz Laringomalacia, hipoplasia epiglotis, relajación De los pligues ariepiglóticos Duración: 5´´

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MALFORMACIONES CRANEOFACIALES Microcefalia Cara de luna llena Hipertelorismo Epicantus * Micrognatia Orejas displásicas implantación baja Excrescencia cutánea delante de la oreja *

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Raíz nasal prominente Filtrum corto Paladar en forma de bóveda (ojival) Maloclusión dental Estrabismo, miopía y astigmatismo Anomalías del iris Cuello corto Características asociadas

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Labio leporino Paladar hendido Hipotelorismo Exoftalmos Mechón blanco Oídos externos con pliegues anormales e incompletos Características poco frecuentes

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ALTERACIONES MUSCULO-ESQUELÉTICAS Hipotonía…. hipertonía Luxación de cadera. Laxitud ligamentosa. Escoliosis a partir de los 8 años de edad. Anomalías vertebrales. Huesos iliacos y esternón pequeño. Diástasis de los rectos Hernia inguinal

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Malformaciones viscerales Megacolon Malrotación intestinal

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Características psicológicas Características psicomotoras Características cognitivas Lenguaje y habla Características conductuales Personalidad

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Sd. Cri du chat GOLDENHAR MARFAN EHLERS DANLOS LUJAN-FRYNS

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DIAGNÓSTICO

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PRENATAL CLINICO Llanto característico Bajo peso al nacer Alteraciones craneofaciales Hipertelorismo micrognatia

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CARIOTIPO

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FISH

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PRONOSTICO Esperanza de Vida : 50 años Mortalidad: 10% primer mes de vida 90% primer año de vida Pronostico Psicopedagógico Pronostico Medico

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RIESGO DE RECURRENCIA Muy Bajo 1% Padres (traslocación) 1 15-25% Riesgo teórico

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MANEJO No hay tratamiento especifico Se debe Abordar el retraso mental Asesoría Genética Ámbito Medico Ámbito Psicopedagógico Psicomotrices Sensoriales Cognitivos Comunicativos Socio-afectivos

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Bibliografía 1.- GUIZAR J- VASQUEZ; Genética Clínica Diagnóstico y Manejo de las enfermedades hereditarias, Tercera Edición, Editorial El Manual Moderno,Año 2001, Bogotá, Pag. 603 2.- W.THOIMPSON Margaret, R. Mc Innes Roderick, Huntington F. Willard; Genética en Medicina; Cuarta Edición; Editorial Masson S.A.; 1996; Pag. 215 – 216. 3.-PASSARGE E. Genética texto y Atlas, Segunda Edición, Editorial Medico Panamericana, Buenos Aires, Pag 404 – 405. 4.- http://www.asimaga.org/publi.php 5.- http://www.genome.gov/10000206 6.- http://www.saludpublica.com.es/ES/citogeneticaclinica.htm 7.- http://www.asimaga.org/edit.php 8.- http://www.criduchat.asn.au/criduchat/what.htm 9.- http://www.ojrd.com/content/1/1/33 10.- http://www.clinicadam.com/salud/5/001593.html

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11.- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php 12.http://asociacionalamos.es/img%5Cenfermedades%5C20el%20sindrome%20delmaullido%20del%20gatopdf.pdf 13.- http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-h-gral/e-hg2003/e-hg03-4/em-hg034g.htm 14.http://www.comtf.es/pediatria/Bol_2009_1/CRI-DU-CHAT_Cammarata-Scalisi.pdf 15.http://adc.bmj.com/cgi/reprint/41/215/97.pdf 16.-http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf

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GRACIAS

Summary: Exposición del Grupo #6 integrado por: Jeimmy Rodriguez, Fanny Sañay, Adriana Toledo.

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