Hasta el infinito y más allá - Hemocromatosis

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Atención Primaria: Hasta el infinito y más allá AP

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Varón 50 años aprox. Control de microhematuria

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Analítica de Oct/2015 La recoge el 3/Dic/2015 VCM

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¿Alcohol? ¿Hepatópata? ¿Otras alteraciones? ¡Programada time!

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Preparación de la programada: AP de interés: - Hiperuricemia sintomática (gota y CRU). - Hace más de 10 años: Transaminasas y triglicéridos ↑, 1 litro de cerveza diario, esteatosis hepática. - Hace más de 10 años: Gastritis crónica leve y esófago de Barret. - HTA en 2012. Esomeprazol 40 mg Alopurinol 100 mg Enalapril 20 mg AF de interés: - Padre con un problema hematológico ¿?

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Preparación de la programada: Evolución del VCM

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Diagnóstico diferencial macrocitosis: Sí No HC Antecedentes patológicos: - Alcoholismo - Déficit vit B12 y/o ácido fólico - Fármacos - Tabaco, EPOC, DLP, hiperglucemia - Hepatopatía crónica - Hipotiroidismo - Hemorragias agudas - Aplasias medulares VitB12, ácido fólico, reticulocitos, función hepática, TSH, ferritina ¡El 90% de los alcohólicos tienen macrocitosis! ¿Error de laboratorio? ¿Anemia? + EF

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Diagnóstico diferencial hiperferritinemia: Origen inflamatorio Por citolitis Por sobrecarga del hierro Hiperferritinemia Indice de saturación de transferrina Bajo/normal Elevado Enf por sobrecarga de hierro - Alcoholismo - Hepatitis virales crónicas - Esteatosis hepática no alcohólica - Neoplasias - Primaria: Hemocromatosis - Secundaria: Transfusiones, tto con hierro - Enfermedades inflamatorias crónicas: artritis reumatoide, VIH… Origen inflamatorio o por citolisis VN: 15-30%

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¿Bebes alcohol? No, desde hace 4 años ¿Problema hematológico de tu padre? L gammapatía monoclonal incierta ¿Fumas? 10 cig/día EF normal VitB12, ácido fólico, función hepática, TSH, ferritina, IST

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IC a hematología para valoración y estudio genético Analítica de Ene/2016 Analítica de Dic/2016 ¿Hemocromatosis hereditaria?

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Hemocromatosis: - Trastorno producido por la acumulación patológica de hierro en el organismo. Cuando se debe a un trastorno congénito del metabolismo del hierro se llama hemocromatosis hereditaria (HH). Es el defecto genético más frecuente de la raza blanca, y tiene herencia autosómica recesiva. - El 90% de los casos es la HH tipo I, causada por una mutación del gen HFE. Presente en 1/250 habitantes caucásicos. - Mutación gen HFE: en el 90-95% de las HH tipo I tienen una mutación homocigótica C282Y. (sustituida una tirosina por una cisteína en la posición 282)

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Proteína HFE Hemocromatosis:

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Hemocromatosis: - De los homocigotos C282Y, sólo el 70% expresarán fenotipo. - Menos del 10% de los homocigotos C282Y desarrollan una sobrecarga de Fe lo suficientemente intensa como para originar daño orgánico. Clínica: Impotencia y esterilidad Cirrosis Diabetes Insuficiencia cardiaca Insuficiencia suprarrenal Astenia y artralgias

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Hemocromatosis: Diagnóstico: Se basa en detectar la existencia de un aumento de las reservas de Fe. IST ≥ 45% Genotipo: mutación HFE homocigosis C282Y. Resonancia hepática: cuantifica la concentración hepática de Fe. No es invasiva Confirma el dx Distingue entre HH 1ias y 2ias Gravedad Valora tto Detecta neoplasias Tratamiento: Medidas dietéticas y flebotomías.

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¡¡¡LO LOGRAMOS!!!

Summary: Última sesión clínica como residente de Luis Galera Morcillo, R4 de MFYC del CS Jesús Marín.

Tags: hemocromatosis atención primaria

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